Hipertensão arterial na criança e no adolescente / Arterial hypertension in children and adolescent

A prevalência estimada de hipertensão arterial (HA) em crianças e adolescentes varia de 1% a 10% nos vários estudos disponíveis. A medida de pressão arterial (PA) na criança exige cuidados especiais em relação ao ambiente, técnica e equipamento utilizados. Estudos com medida única de PA tendem a gerar dados superestimados de prevalência de HA nessa população. neste artigo, são abordados aspectos epidemiológicos, diagnósticos e terapêuticos atuais da HA na criança e no adolescente. Foram incluídos aspectos das medidas por monitorização ambulatorial de pressão arterial e medida residencial de pressão arterial, por se tratarem de técnicas gradativamente mais utilizadas na população infantil.

The estimated prevalence of pediatric arterial hypertension (AH) ranges from 1% to 10% in various available studies. The measurement of blood pressure (BP) in children requires special care in relation to environmental, technical and equipment issues. Studies with single BP measurements tend to generate overestimated prevelence data on pediatric hypertension. This article examines epidemiological aspects, diagnosis and current therapeutics of hypertension in children and adolescents. Aspects on the use of ambulatory BP monitoring and home BP monitoring were included, as they are gradually being introduced in pediatric practice.

Uso a longo prazo de enalapril e hidroclorotiazida em dois pacientes com novas mutações com doença de Dent tipo 1 / The long-term use of enalapril and hydrochlorothiazide in two novel mutations patients with Dent's disease type 1

A doença de Dent é uma tubulopatia ligada ao X causada por mutações no gene que codifica o canal de cloro CLCN-5 e é caracterizada por proteinúria de baixo peso molecular, hipercalciúria, nefrocalcinose e insuficiência renal. Vários casos têm sido descritos, nos quais o único sintoma na apresentação foi proteinúria assintomática e glomerulosclerose global ou segmentar. A insuficiência renal nesses pacientes pode ser causada pela hipercalciúria e proteinúria persistente. Portanto, o inibidor da enzima de conversão da angiotensina e os tiazídicos poderiam ser úteis. O objetivo desta pesquisa é relatar os efeitos destas drogas em dois pacientes com doença de Dent tipo 1 com mutações novas. Neste relato não foram observadas correlações significativas entre dose de hidroclorotiazida e calciúria e entre enalapril e proteinúria. Este achado é importante, pois, sendo pacientes poliúricos, o uso destas drogas poderia prejudicar a função renal.

Dent's disease type 1 is an X-linked tubular disease caused by mutations in the renal chloride channel CLCN-5, and it is characterized by low molecular weight proteinuria, hypercalciuria, nephrocalcinosis, and renal failure. Several cases have been described in which the only presenting symptoms were asymptomatic proteinuria, and focal segmental or global glomerulosclerosis. The renal failure in these patients may be caused by hypercalciuria and persistent proteinuria. Therefore, angiotensin converse enzyme inhibitor and thiazides could be useful. Our aim is to report the effects of these drugs in two novel mutations patients with Dent's disease type 1. In this report, no significant correlations between dosage of hydrochlorothiazide and calciuria and no significant correlations between proteinuria and dosage of enalapril were detected. This is important since these are polyuric patients and these drugs could be dangerous to their renal function.

Estudo multicêntrico da época do diagnóstico de fendas orais / Time of diagnosis of oral clefts: a multicenter study

OBJETIVO: Determinar a época do diagnóstico de fendas orofaciais típicas em diferentes regiões brasileiras e sua influência na idade da correção cirúrgica. MÉTODO: Estudo prospectivo, descritivo e transversal realizado em centros médicos do Sudeste, Sul e Nordeste do Brasil. Fonoaudiólogos e geneticistas treinados realizaram entrevista, previamente validada, com pais de crianças afetadas. Utilizaram-se os programas Epi-Info e SPSS. Adotou-se nível de significância de 5 por cento (p < 0,05). RESULTADOS: A amostra contou com 215 entrevistas para análise: 21,9 por cento (47) aplicadas no Sudeste, 51,1 por cento (110) no Sul e 27 por cento (58) no Nordeste. A renda mensal no Sudeste foi maior (p < 0,05). A fenda labiopalatal foi encontrada em 61,4 por cento (132) dos casos, a palatal, em 20,9 por cento (45), e a labial, em 17,7 por cento (38). Em 75,3 por cento (162) dos casos, o diagnóstico ocorreu na maternidade, em 14 por cento (30), no pré-natal e, em 10,2 por cento (22), após a alta da maternidade. O Sudeste apresentou maior frequência de diagnóstico pré-natal (27,7 por cento), possivelmente relacionada ao maior poder aquisitivo e a oportunidades de investigação. Dos diagnósticos em maternidades, 74,4 por cento ocorreram no Nordeste. Entretanto, não houve diferença na comparação entre época de diagnóstico, região e idade da primeira cirurgia. CONCLUSÃO: Considerando que o diagnóstico é mais frequente em maternidades, sugere-se o treinamento das equipes de saúde desses locais, visando efetiva coordenação do atendimento inicial. Apesar da época do diagnóstico não influenciar a idade das cirurgias, ela favorece o planejamento dos cuidados neonatais e terapêuticos dos afetados.

OBJECTIVE: To determine the time of diagnosis of typical orofacial clefts in different Brazilian regions and its influence on age at surgical correction. METHOD: This was a prospective, descriptive, cross-sectional study conducted in medical centers in the Southeast, South, and Northeast of Brazil. Trained speech therapists and geneticists interviewed the parents of affected children using a previously validated questionnaire. Epi-Info and SPSS were used for data analysis. Significance level was set at 5 percent (p < 0.05). RESULTS: The sample consisted of 215 interviews conducted in the following regions: 21.9 percent (47) in the Southeast, 51.1 percent (110) in the South, and 27 percent (58) in the Northeast. Monthly family income was higher in the Southeast (p < 0.05). Cleft lip and palate were found in 61.4 percent (132) of cases, cleft palate in 20.9 percent (45), and cleft lip in 17.7 percent (38). Diagnosis occurred in the maternity ward in 75.3 percent (162) of cases, during the prenatal period in 14 percent (30), and after hospital discharge in 10.2 percent (22). The Southeast had a higher frequency of prenatal diagnosis (27.7 percent), possibly related to greater purchasing power in this region and greater availability of prenatal investigation. Of all cases diagnosed in the maternity ward, 74.4 percent occurred in the Northeast. However, no significant difference was found when comparing time of diagnosis, region, and age at first surgery. CONCLUSION: Considering that diagnosis is more common in the maternity ward, local health care teams should be trained in order to effectively improve the initial care of these patients. Although time of diagnosis did not affect age at surgery, it favors the planning of neonatal care and treatment of affected infants.

Avaliação ecocardiográfica tridimensional do mecanismo e da graduação da regurgitação mitral / Three-dimensional echocardiographic evaluation of the mechanism and severity of mitral regurgitation

A ecocardiografia tridimensional é uma modalidade de imagem adequada para avaliar a anatomia complexa da valva mitral assim como para determinar o mecanismo e também para graduar a regurgitação mitral. A ecocardiografia tridimensional pode ser realizada a partir da abordagem transtorácica como também transesofágica. Este artigo discute as formas de aquisição de dados e de manipulação de imagens com a ecocardiografia tridimensional para a avaliação da valva mitral.

Treinamento esfincteriano por meio de biofeedback no tratamento de crianças portadoras de micção incoordenada / Sphincter training with biofeedback in children with uncoordinated voiding

Vinte crianças portadoras de micção incoordenada foram tratadas por meio de treinamento vesicoesfincteriano, utilizando-se técnicas fisioterapêuticas associadas com equipamento de eletromiografia com eletrodos de superfície – biofeedback (EMG–biofeedback). O grupo foi composto por 16 meninas e quatro meninos (média de idade 10 anos). O diagnóstico de micção incoordenada MINI baseou-se no histórico, exame físico, ultra-som, uretrocistografia miccional e avaliação urodinâmica. Os parâmetros avaliados antes e depois do tratamento foram: troca de roupas íntimas ao dia, resíduo pós-miccional, fluxo urinário máximo, número dos episódios de infecção do trato urinário e alteração no grau de refluxo vesicoureteral. O treinamento envolveu a monitorização da atividade eletromiográfica da musculatura da parede abdominal e Musculatura do Assoalho Pélvico (MAP), por meio de eletrodos de superfície. O tratamento consistiu em ensinar a criança a relaxar a musculatura pélvica durante a micção. Ao final de cada sessão, realizou-se um estudo com urofluxometria + EMG, visando identificar eventuais contrações da musculatura pélvica durante a micção. O protocolo de tratamento incluiu uma sessão semanal de fisioterapia com treinamento do assoalho pélvico, durante um período médio de 25 semanas (variando de 20 a 35 sessões). Os dados do estudo demonstraram que houve diminuição significativa no número de trocas de roupas íntimas diárias, diminuição dos episódios de infecção no trato urinário, melhora do fluxo miccional, diminuição do resíduo pós-miccional e do grau de refluxo vesicoureteral. O treinamento fisioterapêutico com o EMG-biofeedback no tratamento da micção incoordenada em crianças demonstrou-se uma opção terapêutica não invasiva, segura e de resultados satisfatórios no presente estudo.

Twenty children with uncoordinated voiding were treated through bladder sphincter training, using physiotherapy associated with electromyography with surface electrodes - biofeedback (EMG - biofeedback). The group included 16 girls and four boys (mean age 10 y.o.). Diagnosis of uncoordinated voiding (MINI) was based on medical history, physical evaluation, ultrasonography, cystogram to evaluate reflux, and urodynamic evaluation. Outcome measures included changes of underwear during the day, post-voiding residue, maximum urinary flow, number of episodes of urinary tract infection, and change in the level of vesicoureteral reflux. The training included monitoring electromyographic activity of abdominal wall and pelvic floor muscles, through electrodes located on the surface. The children were taught to relax pelvic floor muscles while voiding. At the end of each session, urinary flow measure and EMG were performed to identify pelvic floor muscle contractions during voiding. The protocol of treatment included a weekly physiotherapy session training pelvic floor muscles, spanning a mean period of 25 weeks (ranging from 20 to 35 sessions). Study findings demonstrated a significant reduction in the number of daily changes of underwear, a decrease in the number of urinary tract infection episodes, an improvement in urinary flow, a decrease of post-voiding residue and an improvement in the level of vesicoureteral reflux. This study showed that physiotherapeutic training associated with EMG-biofeedback in the treatment of children with uncoordinated voiding to be a safe, non-invasive therapeutic method, yielding satisfactory results.

Nephrogenic diabetes insipidus (NDI): clinical, laboratory and genetic characterization of five Brazilian patients

INTRODUCTION: Nephrogenic diabetes insipidus is characterized by a lack of response in the distal nephron to the antidiuretic hormone arginine vasopressin. Manifestations include polyuria, polydipsia, hyposthenuria, recurrent episodes of dehydration and fever and growth failure. Most cases are caused by mutations in the AVPR2 gene. The mutant receptors are trapped intracellularly. METHOD: We studied five boys using clinical, laboratory and molecular data. The mean age at diagnosis was 14.6 months (range 6 to 24) and 12.2 years (7.8 to 19) after the follow-up period. The mean period of follow-up was 132.2 ± 50.9 months. RESULTS: The geometric means of the z-scores of weight and stature were -4.5 and -3.6, respectively, at diagnosis. At the last medical appointment, the z-scores of weight and stature were -0.3 and -0.9, respectively. Three patients were diagnosed with ureterohydronephrosis and exhibited increased post-void urine volume. Mutations in the AVPR2 gene were found in all patients, and the carrier status was confirmed in four of five cases. Two unrelated children presented identical mutations (S167L) in arginine vasopressin R2. Two of the patients had a mutation that has already been described in other Brazilian families (R337X), and one patient showed a de novo mutation (Y128D) in arginine vasopressin R2, since his mother's molecular analysis was normal. The recurrence risk for this family was significantly reduced. CONCLUSION: This study reports the clinical and laboratory characterization of Nephrogenic diabetes insipidus and reiterates the importance of the genetic basis that underlies the disease diagnosis and genetic counseling.

Hidrocolpo por ectopia ureteral em hemivagina associado a displasia renal: relato de caso e revisão da literatura / Congenital hydrocolpos due to ectopic ureter in hemivagina associated with renal dysplasia: a case report and review of the literature

Os autores apresentam um caso de displasia renal associada a ectopia ureteral vaginal homolateral, com uretero-hidronefrose contralateral devida a compressão por hidrocolpo causado pela ectopia e por um septo vaginal oblíquo. Os exames de imagem utilizados foram urografia excretora, cistografia, ultra-sonografia, tomografia computadorizada e cintilografia renal com Tc-99m-DMSA. Foi realizada revisão da literatura sobre casos de hidrocolpo associado a malformações urinárias.

The authors report a case of congenital hydrocolpos due to vaginal malformation (vaginal septae) associated with ectopic ureter and renal displasia. Several imaging diagnostic procedures (ultrasonography, nuclear medicine, intravenous urography and computed tomography) were performed. A review of the literature on hydrocolpos and its association with urinary malformations is also presented

Fístula gastrocólica na síndrome de Bartter em uso de indometacina: relato de dois casos / Gastrocolic fistula in Bartter's syndrome caused by indometacin: report of two cases

Os autores relatam dois casos de fístula gastrocólica causada por uso crônico de indometacina em pacientes com síndrome de Bartter, em acompanhamento no Instituto da Criança do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo. O diagnóstico foi realizado por meio de trânsito intestinal, que evidenciou passagem de contraste da grande curvatura gástrica para o cólon transverso. O tratamento foi cirúrgico em ambos os casos.

The authors report two cases of gastrocolic fistula caused by chronic therapy with indometacin in patients with Bartter's syndrome followed at the outpatients clinic of "Instituto da Criança do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo", Brazil. The diagnosis was suggested by a barium meal that showed a gastrocolic fistula between the greater curvature of the stomach and the transverse colon. Treatment was surgical in the both cases.

Infecção do trato urinário. Em busca das evidências / Urinary tract infection: a search for evidence

Objetivo: no presente trabalho, visamos abordar o tema infecção do trato urinário à luz da evidência clínica atual. Fonte de dados: realizamos revisão bibliográfica no período de 1996 a 2002, utilizando os bancos dedados Medlinee Cochrane, por meio das seguintes palavras-chave: infecção urinária, criança, adolescente, diagnóstico, tratamento e refluxo vesicoureteral. Foram selecionados estudos de coorte e de qualidade, consensos, meta-análises, ensaios randomizados controlados e auditorias. Síntese de dados: os artigos levantados foram selecionados com base em aspectos metodológicos, relevância e aplicabilidade clínica. Parte dos destaques dos artigos baseiam-se nos parâmetros propostos pela Academia Americana de Pediatria, em 1999, para o diagnós-tico e tratamento da infecção urinária febril da criança entre dois meses e dois anos de idade. Conclusão: grande parte das diretrizes para diagnóstico e tratamento da infecção urinária na infância ainda está baseada emopiniões consensuais e dogmáticas. Trabalhos multlticêntricos, randomizados, controlados, duplo-cegos para intervenções são necessários para melhoria da qualidade do diagnóstico e da condução da infecção urinária na infância

Métodos diagnósticos de doença renovascular: estudo piloto em crianças / Diagnostic methods in renovascular disease: pilot study in children

A doença renovascular é uma das causas mais comuns de hipertensäo arterial secundária em adultos e crianças. Nos últimos anos, tem havido grande interesse no diagnóstico precoce da estenose de arteria renal devido ao surgimento de novos testes diagnósticos no rastreamento da estenose e ao grande portencial de cura da hipertensäo renovascular a acurácia desses testes têm sido foco de grande controvérsia. O estudo objetivou avaliar o teste de captopril, o renograma com DTPA-99m Tc pré e pós-captopril e a ultra-sonografia renal com Doppler como instrumentos de triagem para a doença renovascular em crianças com hipertensäo arterial persistente. Neste estudo piloto, nove crianças com hipertensäo arterial persistente, sem etiologia definida, foram submetidas à investigaçäo diagnóstica com os mesmos testes acima referidos. Em três crianças, foram encontradas alteraçöes arteriográficas com doença renovascular. Embora com casuística pequena, os resultados do teste do captopril revelaram dois testes falso-negativos, dois falso-positivos, um verdadeiro-positivo e quatro verdadeiro-negativos. O renograma com DTPA-99m Tc pós-captopril mostrou três falso-negativos e seis verdadeiro-negativos. A ultra-sonografia renal com Doppler apresentou alto índice de falha técnica na metodologia direta para identificar a artéria renal principal com um resultado falso-negativo, dois verdadeiro-positivo e seis verdadeiro-negativos. A utilizaçäo do teste do captopril, do renograma do DTPA-99m Tc pré e pós captopril e da ultra-sonografia renal com Doppler näo constituiu teste diagnóstico de triagem para doença renovascular em crianças hipertensas.(au)

Resultados preliminares do uso de cisteamine em pacientes brasileiros portadores de cistinose nefropática / Prelimirary results regarding cysteamine use in nephropatic cystinosis patients in Brazil

A cistinose nefropática é uma doença genética autossômica recessiva, sistêmica e progressiva, caracterizada pelo acúmulo intrtalisossomal de cistina.Para o tratamento específico da doença, o estudo objetivou utilizar uma droga depletora de estoques intracelulares de cistina, o bitartrato de cisteamine. O estudo avalia também os efeitos da droga em seis crianças, por meio de dosagem pré e pós-tratamento de CISTIeuco, assim como benefícios e efeitos adversos da droga. A adequaçäo da dose de bitartrato de cisteamine deve ser feita de acordo com a medida do contúdo intraleucocitário de cistina (CISTIeuco), para o qual o estudo desenvolveu um método para sua realizaçäo. Neste estudo, descreve-se o método de dosagem utilizado e as vantagens desse método em relaçäo a outros existentes. O estudo também avaliou os efeitos da droga em seis crianças, por meio de dosagem pré e pós-tratamento de CISTIeuco, assim como benefícios e feitos adversos da droga. Após período médio de observaçäo de quatro meses (um a nove meses), ocorreram uma melhora no ganho pôndero-estatural e reduçäo no número de internaçöes e reduçäo nos níveis de CISTIeuco de 60,7 porcento em média com a medicaçäo. No curto período de observaçäo, o estudo confirma pela casuística utilizada que existem benefícios reais com a medicaçäo, além do método utilizado no estudo ser confável e poder ser utilizado no diagnóstico da doença e do estado de portador. Espera-se que essa droga seja em breve utilizada por todos os portadores de cistinose no Brasil.(au)

Terapia génica en medicina / Gene theraphy in medicine

El progresivo entendimiento de la estructura y la función de los genes en el origen y desarrollo de la enfermedad va transformando poco a poco la práctica de la medicina clásica en la medicina molecular del Siglo XXI.Entre uno de los objetivos de esta práctica está el poder introducir material genético necesario en las células para corregir y combatir enfermedades. Esta forma de tratamiento se le conoce como terapia génica.Se realiza una revisión de los objetivos, vectores más utilizados, estrategias, expectativas y aspectos bioéticos de esta forma de terapia del presente y el futuro.

Pressão arterial em pediatria: aspectos metodológicos e normatização / Blood pressure measurement in children: practical and methodological aspects

Este trabalho aborda as principais questões metodológicas envolvidas na obtenção de medida de pressão arterial na faixa etária pediátrica. A normatização da medida de pressão arterial é também apresentada em sua versão mais recente, qual seja a revisão dos dados da Segunda Força Tarefa para Controle da Pressão Arterial em Crianças -1987, publicada em 1996.

Avaliaçäo pondero-estatural de crianças e de adolescêntes com insuficiência renal crônica. Comparaçäo do período pré e pós-dialítico / Valuation ponder-estrutural of children and adolescents with chronic renal failure. Comparison of the period daily pay and afther-dialitic

Com o objetivo de avaliar o desenvolvimento pondero-estatural de crianças e adolescêntes com IRC, estudou-se o período compreendido entre os doze meses anteriores ao início da diálise(INICIO) e o período dialítico (DIA), por meio de dados clínicos e laboratoriais, quantificaçäo da ingestäo alimentar e avaliaçäo socioeconômica familiar. Verificou-se perda ponderal significativa em 3/13 pacientes, durante o período (PRE) e (INICIO), com recuperaçäo posterior em dois casos, e em 2/13 pacientes na fase (DIA), ocorreram dois casos de desnutriçäo aguda, um na fase PRE e outro na fase DIA, e 1 caso desnutriuçäo crônica, no período início. Em relaçäo à estatura, demonstro-se retardo de crescimento nos três períodos estudados. Dificuldades na provisäo de oferta nutricional equilibrada, o alto custo do trtatamento medicamentoso e a falta de uma política social de apoio ao doente renal crônico pediátrrico, constituíram-se em graves empecilhos ao manejo ótimo dessa síndrome clínica, contribuindo sinergicamente para o déficit de ganho pondero-estatural nesse grupo de crianças.(au)

Vacina contra hepatite B em crianças com insuficiência renal crônica sob tratamento conservador / Hepatitis B vaccine in children with chronic kidney failure in conservative treatment

A vacina contra hepatite B é recomendada em pacientes com insuficiência renal crônica (IRC). Controvérsias existem acerca da melhor vacina, do melhor esquema vacinal e do período da vacinaçao, principalmente em crianças. Empregamos uma vacina recombinante contra hepatite B (Engerix Bâ, Smith Kline Biologicals), via intramuscular, no esquema #0, #1 e #6 meses, doses simples em 25 crianças (Grupo I) e doses duplas em 22 (Grupo II), todas em fase de tratamento conservador. Avaliamos a resposta pelos níveis de anticorpos anti-HBs após 1 mês da terceira dose (títulos protetores acima de 100 mUI/ml). Os pacientes do Grupo I respondenram com eficácia em 64 por cento dos casos e os do Grupo II em 86 por cento. Reforço vacinal com dose dupla foi administrado quando os títulos foram negativos ou nao protetores. O reforço produziu títulos protetores de anti-HBs em 57 por cento dos casos no Grupo I e em 100 por cento dos casos no Grupo II. O seguimento longitudinal, ainda que restrito, mostrou que os títulos de Ac anti-HBs permanecem protetores por mais tempo nas crianças do Grupo II do que nas do Grupo I. Nossos dados sugerem que crianças com IRC sob tratamento conservador devam receber a vacina recombinante (Engerix Bâ) contra hepatite B, em doses duplas no esquema habitual. A avaliaçao da resposta vacinal deve ser realizada 1 mês após a terceira dose da vacina. A manutençao de títulos protetores de anti-HBs deve ser verificada semenstralmente.

Hematúria na criança: estudo retrospectivo de 128 casos / Hematuria in children: retrospective study of 128 pediatric patients

Objetivo: Avaliar a freqüencia diagnóstica dos vários distúrbios causadores de hematúria na criança em um serviço universitário de Nefrologia Pediátrica. Métodos: Foram anlisados retrospectivamente os prontuários de 128 crianças, 78 do sexo masculino e 50 do sexo feminino, que apresentavam como queixa / achado principal de hematúria macroscópica persistente, no período de 1978 a 1995. A análise foi realizada com especial atençäo a dados de história, exame físico e antecedentes pessoais e familiares. A idade média à 1ª avaliaçäo foi de 8,2 anos (5 meses a 16 anos), o período médio de seguimento de 3,2 anos (1 mês a 15 anos). Foram excluídos casos que abandonaram o seguimento antes da investigaçäo etiológica. Resultados: Hematúria macroscópica ocorreu em 104 pacientes e microscópica persistente em 24 crianças. Entre os diagnósticos etiológicos firmados predominaram os distúrbios metabólicos e a litíase das vias urinárias, isoladas ou em associaçäo (total de 65,5 por cento dos casos). Hipercalciúria foi o distúrbio metabólico predominante (90,1 por cento), isoladamente (73,2 por cento) ou em associaçäo com hiperuricosúria (16,9 por cento). Antecedentes familiares positivos para litíase foram encontrados em 32,1 por cento das casos diagnosticados como portadores de litíase e/ou distúrbios metabólicos urinários...